영국서 최초례… 건강하게 자라고 있어
유전병을 앓고 있는 부부들에게 희망줘
영국에서 체외수정(IVF) 과정 유전검사를 통해 유전병을 물려받게 될 가능성을 제거하고 세상에 태어난 첫 아이의 사례가 알려져 유전병을 앓고 있는 부부들에게 희망을 주고 있다.
영국 일간지 텔레그래프 등은 지난 28일(현지시간) 이 기술로 ‘샤르코 마리 투스’ 질환이 발병할 가능성을 제거하고 세상의 빛을 본 루카스 미구가 석 달째 건강하게 자라고 있다면서 이같이 전했다.
‘샤르코 마리 투스’ 질환은 발과 손의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해져 발 모양과 손 모양의 변형이 발생하는 희귀질환이다.
아기의 어머니인 카르멘(26)은 자신의 아버지가 한평생 이 병으로 고통받는 모습을 지켜봤다.
본인에게는 증상이 미약하게 나타났지만 자신이 임신할 경우 이 병을 아이에게 물려줄 확률이 50％라는 의사의 경고를 듣고 깊은 우려에 빠졌다.
이런 가운데 그녀는 아이에게 병이 나타날 가능성을 제거할 수 있는 기술을 런던의 생식·유전건강 연구소(CRGH)가 갖고 있다는 이야기를 듣고 병원을 방문했다.
의료진은 2주일이 걸리는 이른바 ‘핵매핑(karyomapping)’이라는 새로운 기법을 통해 유전 질환이 제거된 배아를 찾아냈다. 보통의 배아 검사 절차는 수 개월이 소요되는 탓에 유전 질환을 막기 어렵다.
의료진은 카멘과 그의 어머니, 남편 가브리엘(30)의 유전자 표본을 비교해 유전 질환을 일으키는 유전 암호 부분을 찾아냈다.
그리고 조직검사를 통해 유전 질환을 일으키는 돌연변이가 없는 것으로 확인된 배아를 체외 수정했다.
루카스는 이런 절차가 진행된 지 약 1년만인 작년 12월 건강하게 태어났다.
카르멘은 “유전병이 자신의 아이에게 유전될 것을 우려하는 다른 어머니에게 이런 기술을 추천한다”고 밝혔다.
이들 부부는 5년 안에 한 명 이상의 자녀를 더 가질 계획이다.
한편 이 기술은 작년 1월 공식 발표됐고, 영국건강보험(NHS)은 이 기술을 무료로 시행할 계획으로 알려졌다.